Anoftalmi: Nedenleri, Tanı ve Kapsamlı Tedavi

La anoftalmi Bebeğin bir veya her iki gözbebeği olmadan doğduğu konjenital bir anomalidir. Şeklinde sunulabilir tek taraflı (bir gözün olmaması) veya iki taraflı (her iki gözün yokluğu). Nadir görülmesi nedeniyle bu bozukluk yeterince araştırılmamıştır ve nedenlerinin çoğu hala bilinmemektedir. nedenleri kesin.

Anoftalmi nedir?

La anoftalmi En ciddi konjenital göz malformasyonlarından biridir. Bu durum hem hamilelik sırasında hem de doğumdan sonra tespit edilebilir. İlerlemiş vakalarda doktorlar, göz dokusunun minimal izlerini bulabilirler. klinik anoftalmi. Küresel olarak, oran Oküler malformasyonlar arasında en az görülen durumlardan biri olduğundan düşüktür.

Anoftalminin nedenleri

Anoftalminin nedenleri karmaşık ve çok faktörlüdür.. Bilinen faktörler arasında şunları vurguluyoruz:

• Genlerdeki veya kromozomlardaki değişiklikler: Genlerdeki mutasyonlar gibi SOX2, OTX2 y STRA6 şiddetli anoftalmi veya mikroftalmi gelişiminden sorumlu olabilir. Bu mutasyonlar genellikle hamileliğin ilk haftalarında meydana gelir.
• Çevresel faktörler: Annenin hamilelik sırasında toksik maddelere, izotretinoin veya talidomid gibi tehlikeli ilaçlara, radyasyona, pestisitlere veya enfeksiyonlara maruz kalması.
• Maternal enfeksiyonlar: Gibi hastalıklar kızamıkçık Hamilelik sırasında sitomegalovirüs veya sitomegalovirüs anoftalmi riskini artırabilir.
• A vitamini eksikliği: Bu eksiklik şuna bağlı: malformasyonlar anoftalmi ve mikroftalmi dahil oküler.

Çoğu durumda, faktörlerin bir kombinasyonunun olduğuna inanılmaktadır. genetik ve çevre bu durumun ortaya çıkmasında rol oynuyor.

Tanı

Anoftalmi tanısı konulabiliyor doğumdan önce veya bebek doğduktan sonra.

Doğum öncesi tanı

Hamilelik sırasında doktorlar aşağıdaki testleri kullanır:

• 2D veya 3D obstetrik ultrason: Gözlemlemenizi sağlar anormallikler göz yörüngelerinin oluşumunda.
• Fetal MR: Göz boşluğunun ayrıntılı görüntülerini elde etmek ve gözbebeklerinin yokluğunu doğrulamak için daha hassas bir teknik.
• Genetik testler: Aile öyküsü varsa, genetik analiz anoftalmi ile ilişkili mutasyonları tespit edebilir.

Doğum sonrası tanı

Doğumdan sonra tanı şunları içerir: fiziksel sınav MRI gibi ayrıntılı görüntüleme çalışmaları ve bazı durumlarda moleküler testler Olası genetik nedenleri belirlemek için.

İlgili sonuçlar ve komplikasyonlar

Anoftalminin hem fiziksel hem de duygusal olarak çeşitli sonuçları vardır. Ana olanlar arasında:

• Yüz deformasyonları: Gözbebeklerinin yokluğu göz gelişimini değiştirebilir yapılar yörüngelerin etrafında yüz.
• Fonksiyonel sorunlar: Görmeyi geri kazanma şansı olmasa da, önlenmesi çok önemlidir. komplikasyonlar enfeksiyonlar veya büyük deformasyonlar gibi ek semptomlar.
• Psikolojik etki: Fiziksel görünüm ve sürekli tedavi ihtiyacı nedeniyle bu durum hem çocuğu hem de aileyi etkileyebilmektedir.

mevcut tedaviler

Görmeyi iyileştirecek bir tedavi yokancak anoftalmiyi yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli stratejiler vardır:

• Şekillendiriciler: Bu küçük plastik yapılar bebeklerde göz yuvalarının düzgün gelişmesine yardımcı olmak ve yüzdeki şekil bozukluklarını en aza indirmek için kullanılır.
• Göz protezleri: Göz çukuru yeterli büyüklüğe ulaştığında estetik amaçlı protezler yerleştirilebilir. Çocuklar genellikle ilk protezlerini 12 ila 24 ay arasında alırlar ve büyüdükçe bunların ayarlanması gerekir.
• Rekonstrüktif cerrahi: Bazı durumlarda, bebeklerin boşluklarını genişletmek veya göz kapaklarının şeklini iyileştirmek için ameliyata ihtiyacı vardır.
• Erken müdahale: Mesleki terapi veya duyusal uyarım gibi hizmetler çocuğun kapsamlı gelişimi için gerekli olabilir.

önleme

Birçok nedene rağmen annelerin anoftalmi riskini azaltmak için atabileceği adımlar vardır:

• Hamilelik sırasında izotretinoin ve talidomid gibi tehlikeli ilaçları kullanmaktan kaçının.
• gibi hastalıklara karşı aşı olun. kızamıkçık hamile kalmadan önce.
• Hamileyken toksik maddelere, radyasyona veya böcek ilaçlarına maruz kalmaktan kaçının.
• Herhangi bir durumu tespit etmek için periyodik doğum öncesi kontroller yapın. anomali erken.

Anoftalmiye ilişkin araştırmalar sürekli olarak gelişmektedir ancak bunun önlenmesi ve yönetimi konusunda hala keşfedilecek çok şey vardır. Zamanında teşhis ve uygun tedavi, hastaların ve ailelerinin hayatlarında büyük bir fark yaratabilir.